Las leyes de Mendel

La genética

Podemos definir la genética como una rama de la Biología que se encarga de estudiar como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación.

Sin duda una disciplina apasionante que requirió de un arduo trabajo por parte de diversos científicos e investigadores que concluyeron que el gen es la unidad de información que utilizan los organismos vivos para transferir caracteres de generación en generación los cuales se expresan durante la ontogenia de los individuos y los caracterizan como especie.

Pero antes de que se dictara la teoría cromosómica de la herencia y se definiera el concepto de gen, los científicos ya tenían bastantes conocimientos sobre cómo era la heredabilidad de los caracteres lo cual fue sin duda alguna gracias a los trabajos de Gregor Mendel a principios del siglo XIX.

Gregor Mendel

Johann Mendel fue un monje agustino que nació en el antiguo imperio Austriaco (actual República Checa). Tras una infancia marcada por las pobrezas y las penalidades, Mendel ingresó en un monasterio agustino cercano a Brünn donde acabaría ordenándose sacerdote y adoptando el nombre de Gregor. Para poder seguir con su carrera docente fue enviado a Viena donde se doctoró en matemáticas y ciencias. Mas tarde, en 1868 fue nombrado abad de su monasterio por lo que dejó de un lado la investigación científica dedicándose propiamente a las tareas de su función.

Pero sería en el propio monasterio donde realizó sus experimentos más famosos los cuales le permitieron dictar lo que hoy consideramos las tres leyes de la herencia. Estas leyes fueron expuestas con mayor claridad como por ejemplo por el científico Thomas Hunt Morgan el cual está considerado como el padre de la genética experimental moderna. Ya en la universidad de Viena, Mendel se había interesado por la transmisión de los rasgos hereditarios en los híbridos de plantas habiendo trabajado anteriormente con otras especies de ratones y de insectos como las abejas.

La planta del guisante

El grueso de los trabajos de Mendel se centró trabajando con la planta del guisante (Pisum sativum). Es una planta herbácea de la familia de las leguminosas propia de la cuenca Mediterránea si bien está muy extendida por todo el mundo. Tiene hojas compuestas acabadas en zarcillos, inflorescencias que nacen arracimadas en grandes brácteas foliáceas y además algunas variedades tienen una capacidad innata para comportarse como enredaderas si tienen el soporte adecuado.

Sin ninguna duda, la elección de esta especie por parte de Mendel como herramienta de su experimentación fue todo un acierto por varios motivos:

Eran plantas baratas y fáciles de obtener.
Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto.
Producían muchos descendientes.
Presentaban una curiosa variabilidad genética. Es decir, determinados caracteres como el color de la flor, el porte de la planta o la forma de la semilla.

Y quizás lo más importante:

Se trata de una especie autógama, es decir, tiene la capacidad de autopolinizarse pudiendo el polen de las anteras de una flor fecundar el ovario de la misma flor.

¿Y por qué esto es tan importante?

Pues la importancia radica en que de los cruces endogámicos, es decir, individuos que están emparentados, surge descendencia en la cual aumenta la probabilidad de encontrar individuos de genotipo homocigoto (bien AA o bien aa). Matemáticamente podemos calcular la varianza de la frecuencia génica de una población en equilibrio para x generaciones con la siguiente expresión:

Aplicando esta expresión nos daremos cuenta que al final del proceso endogámico, tiende a haber genotipos homocigotos según unas frecuencias iguales a las frecuencias alélicas originales y la frecuencia de heterocigotos tiende a ser 0. Podemos resumir esto en el siguiente cuadro.

Genotipo	A₁A₁	A₁A₂	A₂A₂
Frecuencia inicial	P²	2pq	q²
Frecuencia final	p	0	q

Así pues, Mendel aprovechó el poder de autofecundación (donde la endogamia es máxima) de la planta del guisante para después de cultivar varias generaciones, asegurarse que disponía de líneas puras para determinados caracteres. Es decir, si un carácter como por ejemplo el color de la flor está codificado por dos alelos A/a, al cabo de una serie de generaciones todas las plantas serán bien AA o bien aa y el número de Aa será residual o nulo.

Los experimentos de Mendel

Antes de meternos de lleno en los diversos experimentos que Mendel realizó, es imprescindible aclarar una serie de conceptos los cuales son necesarios para la comprensión de dichos experimentos. Uno de ellos es el concepto de alelo.

Aunque en la naturaleza se dan casos de multialelismo, lo más normal que cada gen que codifica para un carácter determinado tenga, vamos a decir dos versiones del mismo. Por ejemplo, para el color de la flor tenemos una versión que codifica para el color púrpura y otra versión que codifica para el color blanco. A cada una de esas dos versiones del gen se les denomina alelos y uno de ellos va a ser heredado del gameto que aporta el progenitor masculino y otro será heredado del progenitor femenino.

¿Y que pasa si un individuo posee los dos alelos? (en este caso Aa). Pues es este caso estamos ante un individuo heterocigoto y si no existe dominancia intermedia o codominancia normalmente se expresa el alelo representado con la letra mayúscula que es el alelo que codifica para el color púrpura de la flor.

Por lo tanto de aquí ya podemos sacar un buen número de conceptos:

Genotipo: información genética que posee un individuo para un carácter determinado. Si es AA decimos que es homocigoto dominante ya que la expresión del alelo A aparecerá aunque coexista con el alelo a. Por otro lado, si el individuo es de genotipo aa decimos que es el homocigoto recesivo.
Fenotipo: es la expresión del genotipo y podríamos definirlo como cualquier rasgo observable en un individuo debido a la materialización de la información que porta un gen. Normalmente se considera que el fenotipo es el genotipo + factores ambientales.

Una vez aclarados estos conceptos podemos exponer los trabajos de Mendel.

Mendel en sus experimentos siempre utilizó el mismo esquema de cruzamientos. En primer lugar, cruzaba líneas puras que diferían en determinado carácter. Obtenía así una primera generación filial la cual autofecundaba obteniendo una segunda generación filial la cual volvía a autofecundar para obtener una tercera. Además, Mendel para una mayor fiabilidad de los resultados lo que hizo fue realizar las pruebas en ambos sentidos, es decir, cambiaba el donador de polen lo cual no modificaba en absoluto los resultados.

En primero lugar, Mendel observó que en la primera generación filial todos los individuos eran iguales para un carácter determinado. En otras palabras, toda la generación era uniforme por lo que la primera ley de Mendel es llamada ley del Uniformismo y viene a decir: si se cruzan dos individuos de líneas puras entre si todos los individuos descendientes son genotípicamente y fenotípicamente iguales entre si para un determinado carácter. Además podríamos decir que estos individuos son fenotípicamente iguales para ese carácter que uno de los progenitores.

Esto ocurre ya que los progenitores solo producen un tipo de gametos (A o a) por lo tanto toda la decendencia será heterocigota (Aa) por lo que a nivel de fenotipo si consideramos el carácter del color de la flor serán todas púrpuras ya que A domina sobre a cuando coexisten los dos alelos.

Como hemos comentado anteriormente, Mendel cruzo a estos individuos de la primera generación filial. En este caso cada parental puede generar dos tipo de gametos por lo que de las posibles combinaciones pueden aparecer individuos con genotipo AA, Aa o aa. Mendel tras muchos experimentos llego a la conclusión que las proporciones fenotípicas eran siempre 3/4 de los individuos con fenotipo dominante (flores púrpuras) y 1/4 de los individuos con fenotipo recesivo (flores blancas). Esto llevo a Mendel a postular su segunda ley, la cual dicta: A partir del cruce de individuos híbridos heterocigotos de la primera generación filial se recupera el genotipo y el fenotipo de los individuos homocigotos recesivos en una de cada cuatro individuos.

Finalmente, Mendel siguió haciendo cruzamientos con el objetivo de comprobar si la herencia de los caracteres era totalmente independiente o influían unos sobre otros. Por lo que esta vez Mendel se fijó no en uno sino en dos caracteres. Por ejemplo: color de la flor y forma de la semilla. Así pues, esta vez considero a los cruces de la segunda generación filial como cruces de dihíbridos, es decir, de individuos que son heterocigotos para los dos caracteres considerados. Como ahora cada individuo puede aportar cuatro gametos distintos (AB, Ab, aB y ab) habrá un total de 16 genotipos posibles los cuales aparecen resumidos en el llamado cuadro de Punnett.

Cuadro de Punett

En cuanto a los fenotipos Mendel observo que las proporcionas cumplían perfectamente la independencia en la herencia de cada carácter y siempre aparecían cuatro tipos de individuos en proporción 9:3:3:1. Los tipos de individuos eran los siguientes:

Flores purpuras y semillas lisas: 9/16
Flores purpuras y semilla rugosa: 3/16
Flores blancas y semilla lisa: 3/16
Flores blancas y semilla rugosa: 1/16

A la vista de los resultados Mendel postuló su tercera Ley: si se cruzan líneas que difieren en más de un alelo, dichos alelos se comportan de manera independiente. Es decir, cada uno de los alelos se transmite a la progenie con total independencia de los restantes.

A pesar de la solidez en los argumentos de Mendel, las leyes de este cayeron en el olvido hasta que otros científicos como Hugo de Vries llegaron a las mismas conclusiones que Mendel sin conocer previamente los trabajos de este. Las leyes de Mendel llegaron a ser un paradigma de la ciencia y un hito en la historia de la Biología tanto es así que podríamos decir que fueron la base para la teoría cromosómica de la herencia la cual dicta que la información genética se encuentra en los genes lo cuales se disponen de forma lineal en los cromosomas ocupando un espacio determinado denominado locus.

Años después, muchos biólogos y científicos en general mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenían globalidad en todas las especies si bien también se demostró que existen algunas condiciones para que estas leyes se cumplan como por ejemplo que los genes no estén ligados.